
随着“试管婴儿”技术的不断进步,胚胎植入前遗传学检测(PGT)已成为实现优生优育的重要手段。根据检测目的的不同,PGT技术主要可分为以下三大类:
PGT-A(非整倍体遗传学筛查):
针对胚胎的染色体数目异常或嵌合体进行筛查。
适用于反复助孕失败、孕早期反复自然流产、有染色体异常患儿生育史、严重男性不育的患者、高龄(>35岁)患者等。
非整倍体胚胎的移植可能导致流产或出生缺陷,如唐氏综合征。
PGT-M(单基因遗传学检测):
适用于家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇,如色盲、血友病、白化病等。
通过筛查,可以帮助夫妇生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
有效避免单基因遗传病的发生,减轻家庭负担。
PGT-SR(染色体结构变异遗传学检测):
主要针对染色体结构重排携带者,如染色体倒位、平衡易位或罗氏易位患者。
通过筛查,减少流产的发生,但常规技术不能完全区分正常型胚胎和易位携带型胚胎。
关于“试管婴儿”患者常询问的几个问题,以下是简要解答:
Q1:是否“第三代试管婴儿”最好?
“第三代试管婴儿”技术并非适用于所有人群,而是针对不同原因引起的不孕不育。选择最适合自己的技术才是最重要的。
Q2:能否通过“第三代试管婴儿”选择性别?
非医疗目的的胚胎性别选择是严格禁止的。只有当出生的孩子一定会患某种严重遗传性疾病时,性别选择才会被允许。
Q3:能否定制“完美”宝宝?
目前的“第三代试管婴儿”技术还无法定制非疾病性状,如智商、容貌、身高等。这项技术仅用于筛选遗传性疾病。
Q4:第三代试管婴儿的成功率
第三代试管婴儿的妊娠成功率与一代和二代试管婴儿的妊娠成功率相比大致相当,一般位于40%至60%的范围内,但具体成功率会因多种因素而有所不同。这些因素包括:
女性年龄:年轻女性的成功率普遍较高,因为她们的卵子质量和数量通常更好。
男方精液问题:精子数量、活力及形态等因素也会影响成功率。
女性的子宫问题:如子宫内膜厚度、子宫肌瘤等子宫异常会影响胚胎着床。
胚胎的质量:通过PGT技术筛选出的胚胎质量对成功率至关重要。
心理状态因素:患者的心理状态对试管婴儿的成功也有一定影响,焦虑和压力可能会降低成功率。
生殖中心的医生和实验室水平:经验丰富的医生和先进的实验室设备能够提高成功率。
因此,为了提高成功率,建议选择经验丰富的医生和设备先进的生殖中心,并调整好自己的生活习惯和心态。
Q5:“第三代试管婴儿”与产前诊断不同
确实,第三代试管婴儿与产前诊断在时间和方法上存在显著不同。
产前诊断是针对已怀孕的胎儿进行遗传学检测和影像学检查,目的是在胎儿出生前对其健康状况进行评估,并在发现异常时选择是否进行流产。产前诊断通常在妊娠的特定阶段(如孕16-24周)进行。
而第三代试管婴儿是在妊娠前进行遗传学检测,通过对体外受精培养的胚胎进行筛查,选择健康的胚胎进行移植,从而避免将遗传性疾病传递给下一代。这种方法可以避免选择性流产对女性造成的身体和心理上的创伤。
Q6:试管婴儿的流程是怎么样的?需要多长时间?
试管婴儿的流程通常包括遗传咨询、术前检查、签署知情同意书、促排卵治疗、取卵取精、体外受精、胚胎培养、胚胎筛选(如进行PGT)、胚胎移植、验孕等步骤。
整个过程所需的时间因人而异,顺利的情况下可能需要1-2个月。然而,如果操作过程不顺利(如需要多次取卵、受精失败、胚胎筛选失败等),或者一次移植失败需要再次移植,那么周期可能会相应延长至三个月或更长时间。
据调查,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷患儿约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。因此,毫无准备地试孕,尤其是对于本身就存在家族遗传性疾病的家庭而言,显然存在极大的风险。专家建议,准备生育宝宝的夫妻在孕前应进行遗传学相关检查,尤其存在家族遗传性病史的夫妻,更应进行全面排查。必要时,通过第三代试管婴儿技术筛选出可移植的正常囊胚,再行移植,可以大大降低流产、死胎、胎儿异常的风险。相信第三代试管婴儿技术会为更多的患者带来福音,最终让患者们都拥有一个健康的宝宝。