试管婴儿为何建议跳过唐氏筛查直接做无创检查?

时间:2024-09-23 16:03 作者:

其实唐筛和做无创检查的目的都是一个样的,都是能判断胎儿有没有发生染色体异常的几率的检查,只不过无创检查结果的准确度会更精确一点,所以一般做试管婴儿时,会建议直接跳过唐筛直接做无创检查,不过每个人的身体情况不同,最好是在医生建议下,根据自身的症状选择唐筛检查或无创DNA的检查。

无创DNA检查又称为无创产前DNA检查,主要是排除基因缺陷、遗传性疾病如13/18/21-三体综合征等,该检查是抽取孕妇的外周静脉血进行化验,通过提取母体血液中胎儿DNA,进行胎儿染色体疾病的检测与评估,适用于高龄产妇、唐氏筛查风险处于临界值、产检彩超提示胎儿发育异常、不宜进行有创检查者等。

试管为什么建议直接做无创

无创性是通过测序检测孕妇血液中胎儿游离DNA,以确定胎儿是否存在异常染色体非整倍体,该检查的准确率更高,诊断率达90%以上,所以试管婴儿的医生会更建议直接做无创检查,当然,无创检查的费用会贵一点,如果患者经济有限,也可以选择先做唐筛,如果唐筛没有问题的话可以不用做无创。

唐氏筛查和无创检查怎么选

唐筛和无创各有优缺点,如果孕妇年轻且能够接受检测准确率相对较低的缺陷,可以选择做唐筛,反之可以做无创DNA,但需要注意的是,唐氏筛查仅仅是一种初筛试验,准确率相对比较低,大约在60~80%之间,平均是75%左右,存在较高的假阴性率,因此最好是遵照医嘱选择适合的检测方式。

唐氏筛查的费用相对比较低,大概是在200元左右,如果是做无创DNA检查,费用大概是在2000-2500元左右,所以虽然无创DNA检查会更好一些,但是费用相对比较高,这对患者来说是一笔不小的开支,不过唐筛和无创DNA都是一种筛查手段,最后确诊还是需要做羊水穿刺。

教你看懂正常唐氏筛查报告单

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。由于产前筛查物的水平会随着怀孕周数不断增加而会有很大变化,因此唐氏筛查mom值必须转化为中位数的倍数(mom)表示,使其“标准化”,以便于临床判断。

唐氏筛查标准值范围介绍

唐氏筛查标准值对照表

根据检测方法和时间的不同,分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。孕早期唐氏筛查包括超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查两类,两者联合应用,唐氏综合症的检出率为85%。孕中期唐氏筛查策略为血清血标志物联合筛查,结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险,唐氏综合征的检出率为60%到75%,以下是具体检查标准数值对照表。

参考项目正常值风险
AFP(甲胎蛋白) 0.7-2.5MOM先天愚型胎儿高风险
hCG(人类绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOM
uE3(游离雌三醇)0.7
IhnA(抑制素-A)2.0
21三体综合征筛检值<1/27021三体综合征高风险
18三体综合征筛检值<1/35018三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值神经管缺陷高风险

唐筛是主要的检测目标是21三体综合症,18三体综合症以及开放性神经管畸形。一般来说,唐氏综合征的标准数据为13、18、21三体风险值小于1/275,具体情况分析如下:

1、21三体综合症

21三体综合症的参考值为1:270,大于1:270称为高风险,1:270~1:1000之间称为临界风险,小于1:1000称为低风险。

孕中期唐筛检查结果报告单

2、18三体综合症

18三体综合症的参考值为1:350,大于1:350成为高风险,1:350~1:1000之间称为临界风险,小于1:1000称为低风险。

3、开放性神经管畸形

目前来说,在临床上开放性神经管畸形的参考值只有一个就是低风险,一般医生会根据检查结果,综合分析后,给出判断结果。

唐筛又称唐氏筛查,主要目的是筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。在孕期进行唐氏筛查,要注意结果是否在正常范围以内,唐筛主要筛查胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。当结果值在参考范围内,那么属于正常结果,如果结果值在参考范围外,那么可能存在高风险、低风险。

剖析怀孕是不是必须做唐氏筛查

女性怀孕之后是要做唐氏筛查的,这项检查主要是为了明确女性怀孕后宝宝是否存在异常,对于孕妇来说,如果发现唐氏筛查存在风险,一定要多注意,最好结合其他检查明确是否存在异常,如果一切正常的话不必太担心,胎儿不会出现异常。在做检查的时候还要注意,检查的时间等6大事项,这样结果会更准确。

怀孕是不是必须要做唐氏筛查

怀孕是必须要做唐氏筛查的,唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,主要是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。主要筛查21三体、18三体和神经管畸形的风险,阳性结果不能明确诊断,确诊需要进一步行无创DNA或羊水穿刺和妇科超声。

孕期检查唐氏筛查,年龄小于35周岁是有必要做的,通过唐氏筛查检查,可以判断胎儿是否有染色体方面的问题。唐氏筛查它分早期唐筛,还有中期唐筛,早期唐筛适用于怀孕10-14周,中期唐筛是怀孕15-21周之间,建议患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行检查。

唐氏筛查的注意事项

1、早期的唐氏筛查最好的时间是11-12周,早期的需要做nt加空腹抽血,中期的只需要空腹抽血,所以在做唐氏筛查的前一天晚上12点之后要禁食,而且不能吃太油腻的食物,不然会对血标本的离心有影响。

2、中期做唐氏筛查最好要提前预约,否则可能会耽误检查的时间,检查时间错过了是不能补查的,之后只有做无创dna或者是羊水穿刺来确定是否患有唐氏综合症。

3、做唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,所以孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等。

4、唐氏筛查暂时不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

5、早期的唐氏筛查的时间是9-14周,最好是11-12周去检查,中期的唐氏筛查的时间是怀孕16-20周,大家是不能错过检查时间的。

6、年龄大于35岁的女性可以不做唐氏筛查,需要直接做无创dna或者是羊水穿刺,这两种方法可以更加准确的鉴定胎儿是否患有唐氏综合症。

唐氏筛查的检查一般一周后就会出结果,结果为高风险临界风险和低风险,如果是高风险或者是临界风险的话,要进一步去医院检查;孕妈妈还需要注意,做唐氏筛查完了之后要立即吃饭,预防引起低血糖,大家可以先备一些食物,这样就可以在检查后吃。

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