BRG分享|三代试管严选!遗传病克星!原来能筛查这么多病种~

时间:2024-09-07 08:12 作者:

对于担心有家族遗传病史的夫妇,三代试管婴儿技术为这类家庭带来了福音,实现优生优育。

什么是第三代试管婴儿技术?

第三代试管婴儿有一个专业的技术名称叫胚胎植入前遗传学诊断,英文简称为PGT。是取胚胎的一部分细胞做遗传学检测,明确胚胎是否有遗传学方面的问题。

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PGT-A

用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体,以提高活产率、降低不良妊娠率;比如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,主要针对女方高龄、复发性流产、反复种植失败患者。

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PGT-M

用于检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因;如地中海贫血、遗传性耳聋和多囊肾等。

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PGT-SR

用于检测胚胎染色体是否存在结构异常,如倒位、平衡易位和罗氏易位等。

三代试管技术能筛选哪些遗传疾病?

全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病确定的能达到125种,包括以下几类

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染色体异常疾病

  • 染色体数目异常:如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)等,这些疾病是由于染色体多了一条导致的。

  • 染色体结构异常:如平衡易位、罗氏易位等,染色体的片段发生了位置的改变或缺失、重复。

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    单基因遗传病

    单基因遗传病是由单个基因突变所引起的遗传性疾病。三代试管技术可以通过对胚胎进行遗传学检测,筛选出未携带致病基因的胚胎进行,移植从而避免这类疾病的遗传。常见的单基因遗传病包括:
    • 常染色体显性遗传病:如亨廷顿舞蹈病、多囊肾、神经纤维瘤等。

    • 常染色体隐性遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血、苯丙酮尿症等。其中,地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。

    • X连锁显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。

    • X连锁隐性遗传病:如血友病(包括血友病A和血友病B,是由凝血因子基因突变导致的出血性疾病)、杜氏肌营养不良等。

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    其他遗传病

    除了上述两类疾病外,三代试管技术还能在一定程度上筛查与遗传性肿瘤综合征相关的基因突变,如BRCA1/2基因突变,这些突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生有关。检测会伤害到胚胎吗?

    囊胚期时,将胚胎的一部分细胞取出来,做遗传学分析。

    当试管婴儿的胚胎进入囊胚阶段时,已有100多个细胞,可以清晰分化出内细胞团(将来发育成胎儿的各种器官和组织)和外滋养层(将来发育成胎盘和胎膜)。胚胎学家只需要提取外围的5-10个滋养层细胞,这部分细胞是最终形成胎盘胎膜的细胞,而不是最终形成胎儿的细胞,因此胚胎活检并不会影响到胚胎的后续发育。

    选择大于努力

    BRG先进的医疗设施可以最大程度地保护精子和卵子,从而提高受精胚胎的存活率,有利于胚胎顺利着床和成功怀孕。选择最优质的医疗资源,最先进的胚胎培养技术,最专业贴心的生殖医生,最适合自己的促排方案,方能达到最高成功率,生育路上,选择比努力更重要。

    声明:本文《BRG分享|三代试管严选!遗传病克星!原来能筛查这么多病种~》的内容,包括医学意见和任何其他健康相关信息,仅供参考,不视为特定诊断;如果您对自己的健康或他人的健康有任何疑问,请及时到医院就诊或寻求医生的直接建议。